Malformation du fœtus

À jour en Février 2018

Écrit par les experts Ooreka

 

Une interruption médicale de grossesse peut être nécessaire dans le cas de pré-éclampsie, de maladies maternelles et de malformations du fœtus.

Quelles sont les différentes malformations du fœtus ?

Les différentes malformations du fœtus qui peuvent mener à l'interruption médicale de grossesse ou IMG sont :

  • une anomalie chromosomique de l'œuf lui-même ;
  • des malformations cardiaques ;
  • des malformations du système digestif ;
  • des malformations du système nerveux ;
  • un retard de croissance intra-utérin ou RCIU ;
  • l'anasarque fœto-placentaire : trop de liquide amniotique, une incompatibilité sanguine entre la mère et le fœtus, une manifestation au niveau vasculaire ou cardiaque.

On découvre de telles malformations lors des examens échographiques au 1er, 2e ou 3e trimestre de la grossesse.

Lorsqu'une malformation du fœtus est découverte, les parents sont adressés à un centre agrée de diagnostic anténatal ou prénatal. La prise en charge par un centre pluridisciplinaire du couple est obligatoire lorsque celui-ci veut recourir à une interruption médicale de grossesse.

Retard de croissance intra-utérin

Le retard de croissance du fœtus, ou RCIU, dans l'utérus se constate à l'échographie de manière précoce à 22 semaines, ou plus tardivement.

  • On constate que le fœtus ne grandit pas assez et, dans les cas sévères de retard de croissance intra-utérin, cela peut conduire à la mort du fœtus.
  • Le RCIU est une hypotrophie, c'est-à-dire une diminution de la vitesse de croissance du fœtus que l'on évalue en mesurant le périmètre du ventre de la patiente et en estimant, par des échelles de croissance, le poids du fœtus.

Ce retard de croissance peut avoir des origines variées :

  • Il peut s'agir d'une anomalie du fœtus lui-même qui l'empêche de se développer correctement.
  • Le retard de croissance peut avoir pour origine une intoxication de la mère qui atteint le fœtus dont la cause peut être une maladie métabolique ou encore des substances toxiques ingérées : tabac, alcool, drogues, produits toxiques environnementaux, etc.
  • Le passage du placenta au fœtus ne peut pas s'effectuer normalement par un problème de vascularisation, par exemple. Il s'agit de la cause principale des retards de croissance intra-utérin (75 % des cas).

À noter : il existe certains cas de retards de croissance que l'on ne peut expliquer.

Problèmes fœto-maternels

Les problèmes fœto-maternels qui conduisent à une malformation peuvent être liés à :

  • une maladie auto-immune de la mère ;
  • une thrombophilie ;
  • d'autres maladies qui vont toucher les organes vitaux comme le diabète, une maladie rénale ou du foie ou une hypertension artérielle.

Ces maladies augmentent le risque de fausse couche tardive ou de mort fœtale in utero.

Les trisomies et anomalies chromosomiques

L'anomalie chromosomique est sans doute la raison la plus fréquente des fausses couches précoces. Celle-ci serait responsable de deux avortements spontanés sur trois et serait à l'origine de 5 à 15 % des morts du fœtus in utero.

En général, ces anomalies chromosomiques, sont dues à la réduction de leur nombre. En effet, dans une situation normale, les 46 chromosomes de toute cellule humaine doivent être réduits à 23, ce qui n'est pas le cas lors d'une trisomie ou d'une anomalie chromosomique.

Les différentes anomalies chromosomiques sont :

  • la trisomie (21 ou autre) : le chromosome (par exemple le 21) est en surnombre ;
  • la monosomie : absence totale d'un chromosome ;
  • l'aneuploïdie : absence d'une paire de chromosomes ;
  • l'union de deux spermatozoïdes et d'un ovule aboutit à un œuf à 69 chromosomes ;
  • une mauvaise réduction de l'ensemble des chromosomes peut aboutir à la formation d'un œuf à 92 chromosomes.

La majorité de ces troubles de la réduction chromosomique entraînent une fausse couche spontanée au stade précoce de la grossesse.

À noter : 75 % des trisomies 21 entraînent également une fausse couche précoce.

On ne peut pas traiter la trisomie 21 repérée in utero, le choix d'effectuer une IMG dépend des parents. L'enfant reste viable après la naissance, mais il doit souvent être pris en charge par des institutions spécialisées et son espérance de vie est en général plus courte que des enfants dont le développement chromosomique a été « normal ».

Troubles du rythme et de la conduction du fœtus

Ces troubles concernent dans la majorité des cas, une arythmie cardiaque du fœtus que l'on constate par une échocardiographie.

  • Le rythme cardiaque normal d'un fœtus est de 110 à 160 Bpm (battements par minute). Les battements du cœur d'un fœtus sont normalement irréguliers et fluctuants.
  • Un trouble du rythme cardiaque ou de la conduction du fœtus n'est donc suspecté que si les bradycardies (lenteurs du pouls) et les tachycardies (accélérations du rythme cardiaque) sont relevées à de nombreuses reprises.

L'emploi de la Digoxine permet d'obtenir un taux de réduction de l'arythmie de l'ordre de 70 % si celle-ci n'est pas associée à des symptômes d'insuffisance cardiaque.

Si une pathologie cardiaque est associée, l'accouchement sera déclenché de manière prématurée et on prévoira une opération de l'enfant dès qu'il aura atteint un poids de 6 kg environ.

Syndrome d'alcoolisation fœtale

Lorsque la mère s'alcoolise pendant sa grossesse, il existe un risque important de retard de croissance intra-utérin : c'est que l'on appelle le syndrome d'alcoolisation fœtale.

  • Le retard de croissance atteint le poids du fœtus, son périmètre crânien, sa taille.
  • Plus les doses d'alcool sont importantes, plus le syndrome d'alcoolisme fœtal et de retard de croissance intra-utérin sont importants.

La seule prévention possible est l'abstinence et le sevrage total, même s'il n'intervient qu'au troisième trimestre. Chez une femme ayant déjà eu un enfant atteint de syndrome d'alcoolisme fœtal qui laisse des séquelles après la naissance, le sevrage avant la nouvelle grossesse et l'abstinence durant celle-ci servent à prévenir le syndrome.

À noter : chez des femmes qui consomment du tabac ou de la drogue, on constate également davantage d'avortements spontanés et la formation d'hématomes rétro-placentaires qui causent la mort fœtale in utero.

L'anasarque fœto-placentaire

L'anasarque fœto-placentaire est une infection du fœtus par excès de liquide amniotique :

  • le liquide amniotique infiltre le fœtus de manière sous-cutanée ;
  • le placenta est infiltré par le liquide amniotique ;
  • il y a trop de liquide amniotique en général dans l'utérus.

L'anasarque fœto-placentaire peut avoir pour origine :

  • Une incompatibilité entre le rhésus de la mère et de l'enfant, qui va provoquer une anémie fœtale. Cette incompatibilité rhésus entraîne la fabrication, par l'organisme de la mère, d'anticorps qui vont détruire les globules rouges du sang du fœtus. Le placenta s'épaissit, un œdème sous-cutané se forme chez le fœtus. La plèvre, le péritoine ainsi que le péricarde peuvent souffrir d'un épanchement.
  • Une malformation cardio-vasculaire ou pulmonaire de la mère : cette malformation peut être pré-existante à la grossesse ou être due à une infection, du diabète ou une maladie auto-immune.

En cas d'anasarque fœtale :

  • une hospitalisation est obligatoire ;
  • les risques de mortalité fœtale sont importants : e 40 à 90 % des cas.

Bon à savoir : l'anasarque fœto-placentaire est une pathologie très rare : entre 0,3 et 1 naissance sur 1 000.

Exemples de causes des malformations du fœtus liées à la mère

Dans la majorité des cas, les malformations du fœtus sont dues à un mauvais développement de l'embryon ou du fœtus, qu'il est malheureusement difficile de prévoir. Cependant, certaines malformations du fœtus sont liées à des problèmes de santé de la mère :

  • les infections bactériennes, virales ou parasitaires amenées au placenta par voie sanguine ;
  • un col béant ou bas inséré ;
  • une inflammation, voire une fissure, qui peut entraîner l'infection du fœtus ;
  • les infections virales : hépatite B, grippe, rubéole, herpès, zona, varicelle, cytomégalovirus, parvovirus ;
  • les infections parasitaires de type toxoplasmose, l'infection au plasmodium (paludisme), les amibes, les trypanosomes ;
  • les dérèglements hormonaux ;
  • les maladies métaboliques de la mère comme le diabète ou les problèmes hépatiques, notamment ;
  • l'hypertension artérielle de la mère peut entraîner elle aussi un retard de croissance intra-utérin voire la mort fœtale.

Ces infections peuvent déclencher une fausse couche ou entraîner dans certains cas, la mort du fœtus in utero. L'interruption médicale de grossesse peut alors être envisagée et proposée aux parents par l'équipe médicale.

À noter : certaines malformations foetales et fausses couches pourraient être dues à un déficit en vitamine B3, causé par une mutation génétique de la molécule NAD qui participe au bon développement du fœtus et à la synthèse de l'ADN. (Étude australienne de 2017)

Comment dépister une malformation du fœtus ?

Retard de croissance intra-utérin

Quand un retard de croissance intra-utérin est suspecté lors d'une échographie, l'examen de la patiente consiste à mesurer la hauteur utérine (sur le ventre de la patiente).

  • Le RCIU sans malformation physique du fœtus pour être diagnostiqué comme tel, doit être mesuré plusieurs fois à deux ou trois semaines d'intervalle par échographie.
  • Lorsque le RCIU constaté par échographie morphologique, s'accompagne de malformations du fœtus, on cherche l'origine génétique.
  • On prescrit donc un examen pour éliminer les causes parasitaires, infectieuses et sérologiques, ainsi qu'un bilan immunologique (incompatibilité rhésus).
  • Une amniocentèse est également menée, sauf si le fœtus ne présente pas de malformation. En effet, l'origine du retard de croissance est alors un problème vasculaire, l'amniocentèse est donc inutile.
  • S'il n'y a pas de malformation fœtale, on oriente les recherches vers des causes environnementales par un Doppler ombilical ainsi qu'un examen des artères utérines.

Troubles du rythme et de la conduction du fœtus

Les troubles du rythme et de la conduction sont repérés au cours d'une échographie de contrôle.

  • On cherche une anomalie avec une échographie plus poussée si les bradycardies (pouls lent) et tachycardies (pouls rapide), se répètent à intervalle régulier.
  • Cette échographie, spécialisée dans la recherche de pathologies cardiaques du fœtus, permet à l'équipe soignante de mettre en place un traitement médicamenteux du fœtus à base d'anti-arythmiques.

Dans 50 % des cas, les examens révéleront une malformation cardiaque dont la surveillance s'effectuera avec un cardio-pédiatre.

À noter : si les résultats montrent que les bradycardies provoquent  une souffrance du fœtus, il faudra déclencher l'accouchement.

Les trisomies et anomalies chromosomiques

On cherche à dépister les anomalies chromosomiques dans les cas suivants :

  • la parturiente a des antécédents d'anomalies chromosomiques connus ;
  • la femme enceinte est âgée de plus de 38 ans ;
  • l'épaisseur de la clarté nucale est supérieure au 95e percentile.

Les signes de trisomie 21 (27 grossesses sur 10 000) se repèrent à l'échographie où l'on constate une nuque épaisse, des humérus courts, des fémurs courts, un profil plat avec hypoplasie des os du nez, une hypoplasie des secondes phalanges et cinquièmes doigts de la main, entre autres.

Les différents examens réalisés dans le cas d'une suspicion de trisomie ou d'anomalie chromosomique sont :

  • le dosage sérique ;
  • l'examen poussé de la clarté nucale (au premier trimestre) ;
  • l'amniocentèse (cet examen n'est pas obligatoire car il comporte un risque de 0,1 % de fausse-couche) ;
  • test ADN (ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel).

On commence par les deux premiers examens. Si on obtient un risque calculé compris entre 1/1000 et 1/51, on réalise une analyse du caryotype fœtal par amniocentèse (examen réalisé d'emblée si le risque est supérieur ou égale à 1/50).

Toutefois, la HAS (Haute Autorité de Santé) préconise désormais de réaliser au préalable un test ADN (ou diagnostic prénatal non invasif, DPNI) qui consiste à prélever un échantillon sanguin de la femme enceinte afin d'analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.

Le DPNI a été introduit dans la liste des examens de diagnostic prénatal par le décret n° 2017-808 du 5 mai 2017. Fiable à 99 %, ce test pourrait permettre d'augmenter de 15 % le taux de détection et de diviser par 4 le nombre de caryotypes fœtaux, des examens invasifs souvent inutiles.

À noter : lorsqu'une trisomie 13, ou syndrome de Patau, est diagnostiquée, le conseil génétique de la patiente et l'orientation éventuelle vers une IMG sont plus difficiles, car elle n'est pas corrélée à un pronostic vital ou mental. De même, la trisomie 21, la plus répandue, connaît d'importantes différences de gravité que les examens médicaux ne permettent pas d'anticiper.

L'anasarque fœto-placentaire

Si l'anasarque fœto-placentaire est suspectée :

  • Le bilan débute avec un examen sanguin de la mère qui recherche les agglutinines irrégulières, la toxoplasmose, la rubéole, le parvovirus, la syphilis, l'herpès, entre autres affections de la mère.
  • On effectue une échographie morphologique du fœtus, pour mesurer le cœur, les poumons, le diaphragme, le placenta, etc.

En fonction des résultats à ces examens :

  • Si une anémie du fœtus est suspectée, on procède à un prélèvement sanguin du fœtus pour prévoir une transfusion d'urgence de ce dernier. On réalise également un bilan hépatique, une électrophorèse de l'hémoglobine ainsi qu'une congélation de l'ADN.
  • Sans anémie fœtale, on prélève du liquide amniotique pour effectuer un caryotype, un examen virologique et biochimique et là encore, un échantillon d'ADN sera congelé.
  • S'il y a épanchement pleural (plèvre), l'examen sera virologique, biochimique et cytologique (cellule).

Bon à savoir : dans tous les cas, la découverte ou la suspicion d'anasarque entraîne une hospitalisation immédiate de la patiente, car le risque de mortalité fœtale est élevé : plus de 50 %.

Syndrome d'alcoolisation fœtale

Ce syndrome entraîne le plus souvent des hypotrophies fœtales, notamment crâniennes.

L'examen morphologique par échographie, qu'il soit effectué au premier, second ou troisième trimestre de la grossesse, est capable de diagnostiquer ce syndrome d'alcoolisation fœtale.

Plus le syndrome est identifié tôt, plus vite la patiente sera orientée vers un conseil en addictologie et alcoologie.


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