Diagnostic prénatal

À jour en Février 2018

Écrit par les experts Ooreka

 

Lors d'une grossesse, la santé du fœtus ou de la mère peuvent être en danger. Quand des problèmes médicaux graves sont soupçonnés, comme la malformation fœtale, le diagnostic prénatal permet de les dépister pour pouvoir y faire face.

Diagnostic prénatal : définition

Le diagnostic prénatal, ou anténatal, est un examen médical qui a pour but de détecter une affection grave de l'embryon ou du fœtus.

  • Cet examen permet aux futurs parents d'avoir le choix d'interrompre ou non la grossesse, et au besoin de se préparer au problème de santé voire au décès prématuré de leur enfant.
  • S'ils décident de poursuivre la grossesse, l'examen permet d'analyser la pathologie et de mieux la prendre en charge à la naissance, ou même de la soigner in utero dans certains cas.

Le diagnostic prénatal permet de dépister plusieurs problèmes liés à l'embryon ou au fœtus :

  • les maladies génétiques graves ;
  • les maladies infectieuses ;
  • les trisomies (21 ou autres) ;
  • la mort in utero ;
  • un retard de croissance intra-utérin ;
  • des troubles du rythme et de la conduction, etc.

Depuis 2004, la loi encadre strictement le diagnostic prénatal afin d'éviter toute dérive, comme le choix du sexe de l'enfant à venir par exemple. Ainsi, le diagnostic est limité à la recherche de maladies graves sur l'embryon ou le fœtus.

Les types de diagnostic prénatal

Il existe différents types de diagnostic prénatal :

  • l'amniocentèse ;
  • la biopsie ;
  • le DPNI (diagnostic prénatal non invasif) ou « Praena Test » ;
  • la ponction du sang ombilical ;
  • l'embryoscopie.

À noter : il faut distinguer les techniques invasives (comme l'embryoscopie), des techniques dites « non invasives », comme l'échographie ou le DPNI.

L'amniocentèse

L'amniocentèse est une ponction du liquide amniotique faite à 15 semaines d'aménorrhée, avec une aiguille abdominale. Elle est pratiquée :

  • à partir de 38 ans, s'il existe un risque de maladie familiale, ou encore si un indice HCG paraît trop élevé (il peut alors s'agir d'un œuf clair) ;
  • éventuellement plus tard dans la grossesse, si une anomalie est détectée par échographie.

À noter : l'amniocentèse présente un risque de fausse couche, de l'ordre de 1 à 2 %.

La biopsie du trophoblaste

La biopsie du trophoblaste, ou prélèvement des villosités choriales, est faite en début de grossesse, à 10 ou 12 semaines d'aménorrhée.

Elle consiste à prélever un minuscule morceau de trophoblaste :

  • soit à l'aide d'une pince à biopsie introduite dans le col (voie transcervicale) ;
  • soit avec une aiguille à ponction lombaire par voie transabdominale.

Pour la biopsie transcervicale, le risque d'avortement spontané ou fausse couche est de 4 à 7 %. Pour la biopsie est transabdominale, le risque est de 2 à 4,5 %.

Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)

Le DPNI est une toute nouvelle technique de diagnostic prénatal puisqu'elle a été développée en 2012 sous le nom de Praena Test. Il s'agit d'une technique dite « non invasive », ce qui limite le risque de fausse couche dû à l'examen.

Le DPNI permet de détecter les maladies génétiques. Il est pratiqué entre la 12e et la 14e semaine de grossesse. Il s'agit d'une prise de sang réalisée sur la mère : l'ADN du foetus présent dans le sang de la mère est alors analysé.

À noter : le décret n° 2017-808 du 5 mai 2017 a introduit le dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans la liste des examens de diagnostic prénatal. Les conditions de prescription et de remboursement de ce test n'ont pas encore été arrêtées (seule l'AP-HP a annoncé qu'elle le proposerait désormais gratuitement à toutes les femmes enceintes qui accoucheraient dans ses hôpitaux).

La ponction du sang ombilical

Lorsque l'on recherche des infections ou des anomalies hématologiques, on a parfois recours à une ponction du sang ombilical :

  • Cette pratique est réalisée sous contrôle échographique, qui permet le guidage de l'aiguille.
  • Elle permet, entre autres, de détecter les maladies infectieuses, de réaliser une étude chromosomique et de détecter les retards de croissance.
  • Cette pratique délicate est de moins en moins réalisée car le risque d'avortement spontané ou de fausse couche est assez élevé.

L'embryoscopie

L'embryoscopie est pratiquée exceptionnellement :

  • Elle permet de rechercher des anomalies héréditaires graves au niveau des extrémités de l'embryon (membres et tête de l'embryon).
  • Cet examen consiste à aller regarder à l'intérieur de la cavité amniotique à l'aide d'un endoscope. Pour cette raison, cette technique présente évidemment un risque de fausse couche.
  • Elle est en général réalisée dans les deux premiers mois de la grossesse.

Pourquoi réalise-t-on un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal peut être réalisé pour plusieurs raisons :

  • en cas d'antécédents familiaux ;
  • en cas de problèmes détectés lors de l'échographie.

En cas d'antécédents familiaux

En cas d'antécédent ou de malformation dans la famille, ou en cas de facteur de risque (l'âge par exemple), le couple est prévenu des possibilités de réalisation d'un diagnostic prénatal. Un programme de dépistage et de diagnostic est établi en expliquant au couple l'ensemble des examens qui seront pratiqués jusqu'à la naissance.

L'approche multidisciplinaire dans un centre de diagnostic prénatal est impérative et implique la participation de cytogénéticiens, généticiens, cardiologues et tout autre spécialiste ayant une connaissance approfondie de la maladie.

Diagnostic prénatal ou anténatal sans antécédent

La découverte d'une malformation fœtale à l'échographie morphologique implique la réalisation d'un diagnostic prénatal et impose une attitude stricte :

  • Urgence de la prise en charge de la patiente et du couple.
  • La patiente est dirigée vers un centre multidisciplinaire agréé de diagnostic anténatal (obligatoire si le couple demande une IMG).
  • Dans le centre, un échographiste confirme ou non la malformation et recherche des malformations associées qui peuvent modifier le pronostic.
  • Des examens sont programmés en fonction de la pathologie détectée : caryotype fœtal, scanner 3D, IRM, etc.
  • Différents intervenants sont sollicités : obstétricien, généticien, échographiste, radiologue, pédiatre, cytogénéticien.
  • L'interruption médicale de grossesse est proposée au couple : ce dernier reçoit toutes les informations médicales nécessaires pour prendre sa décision.
  • Une consultation avec un psychologue est systématiquement proposée à la mère ou au couple.
  • Le lieu de l'accouchement est discuté au cas par cas en fonction de la pathologie et des spécificités des centres adaptés.
  • La prise en charge médicale et psychologique n'est pas la même s'il s'agit d'une malformation létale (mortelle), grave ou curable, si elle est découverte au premier, second ou troisième trimestre de la grossesse.

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